We wczesnych okresach daje sie stwierdzic w wiezadle rzepkowym trzeszczenie charakterystyczne

Gru. 18, 2018 by

Mutacje ARMC5 w makronodularnej hiperplazji nadnerczy z zespołem Cushinga AD 2

Gru. 10, 2018 by

Sugerowano niepoprawną ekspresję receptora prowadzącą do niespodziewanych odpowiedzi kortyzolu na ligandy, które stymulują receptory sprzężone z białkiem G.4-7 Leczenie jest najczęściej chirurgiczne, ale terapie medyczne ukierunkowane na nieprawidłową ekspresję receptora

Mutacje ARMC5 w makronodularnej hiperplazji nadnerczy z zespołem Cushinga AD 7

Gru. 9, 2018 by

Panel C pokazuje barwienie immunofluorescencyjne transfekowanych komórek H295R różnymi konstruktami FLAG ARMC5 (niezmutowany konstrukt i dwa mutanty missense: p.R898W i p.L548P). Po 6 godzinach komórki eksprymujące konstrukty ARMC5 miały normalne

Mutacje ARMC5 w makronodularnej hiperplazji nadnerczy z zespołem Cushinga AD 4

Gru. 9, 2018 by

Dolna część panelu pokazuje liczbę kopii DNA wyrażoną w skali logarytmicznej o podstawie 2 (stosunek kłody), z czerwoną linią odpowiadającą dwóm kopiom DNA. Aby wyszukać zmiany genów, które mogą powodować